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El proyecto genoma humano, fue creado en el año 1988 por el gobierno de los Estados Unidos, con el objetivo de conseguir el mapa genético del ADN humano, constituido por más de 100.000 genes. Hoy se sabe que son unos 30.000 genes. Determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud los genes y el resto del material hereditario de nuestra especie.

El proyecto pronto se extendió a otros países y al ámbito privado, lo que hizo posible, con el avance de la biotecnología y la informática, a mediados del año 2000 se publicara que ya se disponía de la secuencia total del genoma humano, pero no fue hasta el año 2003 que estuvieron listas todas sus variantes.

El ser humano, guarda gran similitud (99,8%) con todos los de su especie y tan solo se diferencia del chimpancé en algo más de 1%.

Esquema de la cadena de ADN

Ahora conocida esa secuencia de letras contenidas en el ADN, le sigue interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes, así como la influencia en el diagnóstico de enfermedades  y en la terapéutica de cada persona.

Todas la células de nuestro organismo se originan por sucesiones sucesivas de una célula percusora común, que comparte una información materna y otra paterna, para constituir su propio genoma y así determinar las característica física y en parte sicológica e intelectuales de cada individuo.

Cada hebra de ADN contiene nucleótidos de timina (T), adenina (A), citosina (C) y guanina (G). Estas cuatro moléculas son bastante parecidas, constituidas basicamente por carbono y nitrógeno, la disoxibirosa (azúcar), es la espiral dorsal.

El gen es un fragmento de hebra que contiene las instrucciones para fabricar una proteína.

 Se define a la proteína como la cadena que pliegan y retuercen de forma diferente, con propiedades físicas y químicas diferentes. Los seres humanos estamos hechos de proteína.

El genoma humano, además de contener las instrucciones para transformar un óvulo fecundado en un ser humano, también contiene un registro de la historia evolutiva de nuestra especie.

Ventajas

  • Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias.
  • Terapia genética, terapia farmacológica y medicina predictiva.
  • Representa un avance tecnológico, al crearse una cartografía de localización, aislamiento y caracterización los genes concretos relacionados con enfermedades. 
  • Por lo dicho en el punto anterior, se aceleran y simplifican los procesos, haciendo que los costos se abaraten notablemente.
  • Se podrá avanzar en el campo del conocimiento humano de una forma absoluta.
  • Predecir la posibilidad de predisposición de padecer una determinada enfermedad.

Desventajas

  • Las compañías aseguradoras, ejército u otras personas, podrían darle un mal uso a esta información.
  • Pérdida de la privacidad y confiabilidad de la información
  • Impacto sicológico ante un individuo geneticamente diferente.
  • Comercialización de la información genética.
  • Mejoras genéticas para determinar características específicas de los individuos.

 

 

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