Insomnio letal

Insomnio letal parece el título de una película thriller, de suspense o de terror, pero la realidad es que un gran número de personas viven en esta pesadilla de trágico final. El INSOMNIO LETAL es una patología rara que se transmite genéticamente y de la cual hay contabilizados escasamente 100 casos en todo el mundo, (todos fallecidos), y de esos 100 casos, 40 son españoles. Lo curioso de todo este asunto, es que la mayoría de esos casos están registrados en el País Vasco.

Cuando una de las personas que ha tenido un padre o una madre que ha muerto de insomnio letal familiar (ILF), tiene un 50% de probabilidades de morir por insomnio letal, enfermedad que a día de hoy no tiene cura.

La vida de estas personas que sufren insomnio letal se vuelve una pesadilla, y el insomnio se convierte en el menor de sus males: "Es una enfermedad genética provocada por la mutación del gen de la proteína priónica PRNP, que no tiene tratamiento. Por eso, los descendientes de una persona que posea ese gen alterado tienen el 50% de posibilidades de padecer insomnio letal. También puede suceder que no la desarrolle una persona que sea portador del gen mutado y que su hijo sí la padezca", explicó el doctor Zarranz, del hospital de Vitoria.

La enfermedad del insomnio letal se desarrolla en el tálamo, la parte del cerebro que regula el sueño, impide al enfermo dormir y le provoca un desgaste neuronal que afecta a sus funciones motoras y cerebrales hasta que fallece en menos de un año.

El insomnio es sólo uno de los síntomas. Empieza así una reacción en cadena consecuencia de la falta de sueño: pérdida total de la atención, trastornos de movimientos, falta de equilibrio... hasta que la falta de descanso conduce a un estado grave de demencia. "El insomnio se convierte en el menor de los problemas del paciente, que en un corto periodo de tiempo queda postrado en la cama", explica el doctor. El insomnio letal aparece en la edad adulta, en torno a los 50 años, aunque a veces puede afectar a pacientes de 30 años o mayores de 80.

Insomnio letal

Tras el brote del mal de las vacas locas, en 1996, la Unión Europea impulsó la creación de sistemas de vigilancia de enfermedades priónicas (grupo al que pertenece el insomnio letal). Con los años se descubrió que la incidencia de personas portadoras de la mutación responsable del insomnio letal familiar era muy elevada en familias del País Vasco.

Esto se debe a la característica montañosa de la zona, que ha propiciado el aislamiento genético. Por estos motivos, los investigadores creen que la mayor incidencia de casos en el País Vasco podría deberse al conocido como "efecto fundador", que se produce cuando un individuo con una mutación, de la que se desconoce su origen, se establece en un lugar y la transmite a su descendencia.

La autora de esta tesis, Ana Belén Rodríguez, estudió todos los casos registrados de insomnio letal en familias del País Vasco y examinó sus árboles genealógicos. Encontró dos antepasados comunes.

Además, los datos genealógicos relacionaron la mayoría de los casos entre sí, y situaron las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en una región al sur del País Vasco entre los siglos XVII y XVIII, aunque esto no confirma que se haya originado en el País Vasco, pudo ser traída perfectamente desde otro lugar.

Las personas que a las les diagnostican insomnio letal familiar fallecen irremediablemente y sus vidas, desde que la enfermedad se manifiesta hasta que llega ese momento, se convierten en un infierno. La única solución para erradicar este mal, sería haciendo pruebas genéticas a los pacientes, y aquellos que dieran positivo en insomnio letal aconsejarles no tener hijos de forma natural.

Sólo de esta forma se podrá poner fin al insomnio letal.

 

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