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Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética de la coagulación sanguínea. Hay tres tipos distintos de esta enfermedad: la hemofilia A, B y C, los tres se refieren a un déficit de coagulación.

Ya los judíos se dieron cuenta del problema de coagulación sanguínea en el siglo segundo, mientras practicaban la circuncisión, ya que en ciertas familias el sangrado era mayor de lo normal.

En el siglo XII, Maimónides observó que esta enfermedad fue transmitida por las madres a los niños.

No obstante, había que esperar hasta el siglo XIX, para que esta enfermedad fuera estudiada por un médico americano, llamado John Otto. Para ello estudiaba a varias familias. Y en el siglo XX es el Dr. Hopf quién le da el nombre de hemofilia a esta enfermedad congénita.

¿Cuáles son sus síntomas?

Sangrado repentino sin causa aparente y prolongado.

¿Cómo se diagnostica?

Mediante análisis de sangre especial en el laboratorio para descubrir el grado de coagulación. Estas pruebas normalmente se suelen solicitar solamente en los casos de detectar sangrados frecuentes y abundantes sin causa aparente, o para diagnosticar a un paciente en caso de haber otros casos conocidos en la misma familia.

El origen de este mal se sitúa en los cromosomas. Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de ello la mitad masculina y la otra femenina. En el caso de las mujeres, hay dos copias de los cromosomas. En caso de que falle uno, éste es reemplazado por una copia que cumple con la función. En el caso de los hombres, tienen una sola copia de los cromosomas, en lugar de dos. El problema surge cuando la copia del cromosoma no cumple con su función de sustituir al cromosoma dañado.

Por ahora, la enfermedad no tiene cura y el único tratamiento posible es mediante el suministro del coagulo que le falta al paciente a través de la vía endovenosa (por suero).

Actualmente, gracias a los avances médicos, el nivel de vida de estos pacientes es elevado, aunque deben vivir con más cuidado y siguiendo ciertas pautas. Entre éstas se cuenta con la contraindicación de las inyecciones intramusculares por el riesgo de originar una hemorragia interna y está completamente contraindicado el suministro del ácido acetilsalicílico. Además, deben de tener más cuidado al sufrir caídas y traumatismos por su tendencia al sangramiento.

Hace poco más de cuarenta años surgió en España la asociación española de hemofilia y a través de su página web se puede obtener más información acerca de esta enfermedad.

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