Huntington

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: se trata de una enfermedad neurológica que se transmite de padres a hijos, cuando los primeros son portadores del gen. Los estudios realizados sobre esta enfermedad han demostrado que se trata de un defecto genético en el cromosoma número cuatro. En una persona normal, el ADN de esta área se repite entre diez a veintiocho veces mientras, en un paciente con la enfermedad de Huntington, esta misma parte o sección del ADN se repite entre treinta y seis a ciento veinte veces.

Este defecto del gen se transmite de padre a hijos. A medida que se va transmitiendo de generación a generación, se va agravando la enfermedad y se aumenta el número de repeticiones del gen. Lo habitual es que aparece en personas adultas en una edad comprendida entre los treinta y los cuarenta años. Aunque se han dado casos de pacientes siendo aún niños o adolescentes y, en un porcentaje menor, a personas mayores de cincuenta años.

¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Huntington?

Los síntomas cambian normalmente el comportamiento de los pacientes. Estos cambios pueden ser los siguientes:

  1. Comportamiento antisocial
  2. Alucinaciones
  3. Irritabilidad
  4. Malhumor
  5. Inquietud
  6. Impaciencia
  7. Paranoia
  8. Psicosis

Estos síntomas suelen ir acompañados por movimientos musculares descontrolados e involuntarios, aparte de presentar inestabilidad a la hora de caminar. Esta enfermedad es degenerativa y, por tanto, va empeorando a medida que va pasando. Actualmente, no existe ninguna cura. Sin embargo, existen terapias que pueden frenar un poco su evolución.

La Enfermedad de Huntington incluye la demencia que igualmente se va agravando con el tiempo. Desorientación, confusión, pérdida de memoria, cambios de personalidad y en el lenguaje son algunos de los trastornos que sufrirán los pacientes que padecen dicho síndrome. A medida que va avanzando el mal, llegará el momento en el que el paciente ya no será capaz de caminar y se quedará postrado en la cama. Por tanto, es importante conocer bien esta enfermedad para comprender bien qué es lo que le pasa al paciente que lo padece. Estar bien informados nos ayudará tratar al paciente con mucha paciencia. Sobre todo, si el paciente se encuentra en nuestro círculo familiar.

Existen varios métodos para diagnosticar la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. Para ello, el facultativo o médico de cabecera abrirá el historial clínico preguntando sobre los antecedentes personales y familiares. Necesitará conocer el entorno familiar y los síntomas que padece el paciente. Adicionalmente, se pueden realizar pruebas psicológicas y una resonancia magnética que nos muestran las partes blandas de nuestro cerebro. Hoy por hoy, ya contamos con varias pruebas genéticas que se pueden realizar para concluir un diagnóstico adecuado.

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